Государственное бюджетное общеобразовательное учреждение
средняя общеобразовательная школа № 50
РЕФЕРАТ
по дисциплине: «Биология»
тема: « Наследственные болезни человека»
Казанцевой Марины Александровой
ученицы 11 Б класса
Преподаватель: Мишустина Е.И.
Оценка: _______________
Подпись преподавателя
__________________И.О.ФамилияСодержание
1. Введение 3 стр.
2. Основная часть 4 стр.
Мутации 4 стр.
Диагностика наследственных болезней 7 стр.
Патогенез 8 стр.
Лечение наследственных болезней 10 стр.
3. Заключение 11 стр.
4. Список литературы и источников 12 стр.
5. Приложение 13 стр.Введение
Цель:
Изучить генные, хромосомные болезни, передающиеся по наследству, и методики их лечения или купирования.
Задачи:
1. Найти информацию по данной теме
2. Исследовать особенности генетики человека для выяснения причин развития генных, хромосомных и геномных заболеваний у человека
3. Выявить методы лечения или купирования заболеваний, передающихся по наследству.
4.Сделать вывод по проделанной работе
Актуальность:
Тема наследственных заболеваний крайне актуальна в данный период времени. По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте.Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира.
Основная часть
Этиология наследственных болезней
Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации. Мутации бывают трех видов:
1. генные
2. хромосомные
3. геномные
Генные мутации (точковые мутации)
Причиной генныхмутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к.он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.
Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена ивосстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.
Хромосомные мутации
Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают:
1. нехватки:
концов хромосом (дефишенси)
середины хромосом (делеции)
2. удвоение (добавки) участков хромосом - дупликации
3. повороты участка хромосомы на 180о – инверсии
4.перемещение участка внутри хромосомы – транспозиции
5. обмен участками между двумя разными хромосомами – транслокации
Такие мутации сильно изменяют фенотип, изменяя множество генов, и не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.
Геномные мутации
Причиной геномных мутаций является изменение числахромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.
Различают три вида геномных мутаций:
1. Полиплоидия
2. Гетероплоидия
3. Гаплоидия
Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…,120n. Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза,приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:
1)четная (4n, 6n, 8n…)
2)нечетная (3n, 7n, 9n…) – не образуют гамет, не размножаются, нет в природе.
Полисомия по половым хромосомам. Встречающиеся заболевания: трисомия, тетрасомияпентасомия, моносомия, синдром Клайнфельтера.
Гетероплоидия –...
средняя общеобразовательная школа № 50
РЕФЕРАТ
по дисциплине: «Биология»
тема: « Наследственные болезни человека»
Казанцевой Марины Александровой
ученицы 11 Б класса
Преподаватель: Мишустина Е.И.
Оценка: _______________
Подпись преподавателя
__________________И.О.ФамилияСодержание
1. Введение 3 стр.
2. Основная часть 4 стр.
Мутации 4 стр.
Диагностика наследственных болезней 7 стр.
Патогенез 8 стр.
Лечение наследственных болезней 10 стр.
3. Заключение 11 стр.
4. Список литературы и источников 12 стр.
5. Приложение 13 стр.Введение
Цель:
Изучить генные, хромосомные болезни, передающиеся по наследству, и методики их лечения или купирования.
Задачи:
1. Найти информацию по данной теме
2. Исследовать особенности генетики человека для выяснения причин развития генных, хромосомных и геномных заболеваний у человека
3. Выявить методы лечения или купирования заболеваний, передающихся по наследству.
4.Сделать вывод по проделанной работе
Актуальность:
Тема наследственных заболеваний крайне актуальна в данный период времени. По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте.Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира.
Основная часть
Этиология наследственных болезней
Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации. Мутации бывают трех видов:
1. генные
2. хромосомные
3. геномные
Генные мутации (точковые мутации)
Причиной генныхмутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к.он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.
Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена ивосстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.
Хромосомные мутации
Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают:
1. нехватки:
концов хромосом (дефишенси)
середины хромосом (делеции)
2. удвоение (добавки) участков хромосом - дупликации
3. повороты участка хромосомы на 180о – инверсии
4.перемещение участка внутри хромосомы – транспозиции
5. обмен участками между двумя разными хромосомами – транслокации
Такие мутации сильно изменяют фенотип, изменяя множество генов, и не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.
Геномные мутации
Причиной геномных мутаций является изменение числахромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.
Различают три вида геномных мутаций:
1. Полиплоидия
2. Гетероплоидия
3. Гаплоидия
Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…,120n. Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза,приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:
1)четная (4n, 6n, 8n…)
2)нечетная (3n, 7n, 9n…) – не образуют гамет, не размножаются, нет в природе.
Полисомия по половым хромосомам. Встречающиеся заболевания: трисомия, тетрасомияпентасомия, моносомия, синдром Клайнфельтера.
Гетероплоидия –...
Поделиться рефератом
Расскажи своим однокурсникам об этом материале и вообще о СкачатьРеферат