Наследственные болезни человека

ГУо «Средняя школа №1 г.п.круглое»
Реферат на тему:
Наследственные болезни человека
Подготовила: Костина Виктория
учащаяся 10 «Б» класса
Круглое, 2016

К настоящему времени зарегистрированоболее 2000 наследственных заболеваний. Все они вызываются генными или хромосомными мутациями.
Генные мутации связаны с нарушением нуклеотидной последовательности в пределах гена. Фенотипически онипроявляются как наследственные болезни обмена веществ (аминокислотного, углеводного, липидного, минерального), которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции.Примером нарушения аминокислотного метаболизма является альбинизм, встречающийся в странах Западной Европы с частотой 1: 25000. Причиной заболевания является дефект фермента тирозиназы, в результатечего блокируется превращение аминокислоты тирозина в черный пигмент меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, очень светлые волосы, отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз, повышеннаячувствительность к солнечному свету, вызывающему у них воспалительные заболевания кожи.
Одним из наиболее распространенных генных заболеваний, связанных с нарушением углеводного обмена, является сахарный диабет. Этозаболевание вызывается дефицитом выработки гормона инсулина островковыми клетками поджелудочной железы, что приводит к снижению проницаемости плазмалеммы клеток для глюкозы, нарушению ее превращения в гликоген инакоплению в плазме крови.
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, связанные с изменением числа хромосом и их структуры в кариотипе человека. Так, отсутствие одной половой хромосомы (моносомия) вкариотипе женщины (44 + Х0) вызывает синдром Шерешевского— Тернера. У больных отмечается низкий рост, короткая шея с боковыми кожными складками, укорочение 4 — 5-го пальцев рук, слабое развитие илиотсутствие вторичных половых признаков, бесплодие.
Лишняя хромосома 21-й пары (трисомия) приводит к болезни Дауна (уплощенное лицо, наличие эпикантуса, маленькие...