Наследственные болезни

Наследственные болезни
Наследственные болезни — заболевания, вызываемые нарушениями в генетическом (наследственном) аппарате половых клеток. Наследственные болезни обусловлены мутациями,возникающими в хромосомном аппарате половой клетки одного из родителей или у более отдаленных предков. Различают хромосомные и генные мутации. Первые вызываются изменением числа хромосом (например, появлениелишней хромосомы, внутри- и межхромосомные перестройки и т. д.). Вторые — результат изменения молекул ДНК, составляющих основу хромосом (см. Нуклеиновые кислоты). Наследственные болезни характеризуются тем, что могут периодическиповторяться и последующих поколениях или носить семейный характер. Наследственные болезни, связанные с генными мутациями, могут передаваться по трем основным типам: аутосомно-доминантному,аутосомно-рецессивному и рецессивному,   сцепленному   с   полом,  типу.
При аутосомно-доминантном типе наследования обычно бывает болен один из родителей обследуемого и его родственники. Наследственные болезни прослеживаются уполовины детей больного; оба пола страдают в равной степени; у здоровых лиц потомство остается здоровым. Мутантный ген локализован в одной из неполовых хромосом — аутосоме. Примерами наследственныхболезней, передающихся по доминантному типу, могут служить: арахнодактилия (см.), некоторые формы миопатии (см.), неврофиброматоз (см.), хондродистрофия (см.), наследственная атрофия слуховых нервов,туберозный склероз и др. Следует отметить, что в ряде случаев у родителя больного отсутствует типичная клиническая картина наследственной болезни, а выявляются лишь ее отдельные признаки, что зависит от степенипроявляемости мутантного гена, во многом определяемой его взаимодействием с другими генами и условиями внешней среды.
Если наследственная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, то больные детимогут рождаться от внешне здоровых родителей, но являющихся носителями мутантного гена, так называемых гетерозиготных носителей
Передача...