Наследственные болезни

Наследственные
заболевания

Презентация Климовой Екатерины 9 «Б»

900igr.net

Наследственные
заболевания
Заболевания, возникновение и развитие

которых связано с дефектами в программном
аппаратеклеток, передаваемыми по наследству
через гаметы.
В качестве синонима термина
«наследственные болезни» не следует также
рассматривать термин «семейные болезни»,
т.к. семейные заболевания могут бытьобусловлены не только наследственными
факторами, но и условиями жизни,
национальными либо профессиональными
традициями семьи.

Классификация
Наследственные болезни

Моногенные
Аутосомнодоминантные
АутосомнорецессивныеСцепленные с
полом

Хромосомные
геномные мутации
хромосомные
мутации

полигенные

Хромосомные блезни
К хромосомным относятся болезни, обусловленные
геномными мутациями или структурными
изменениямиотдельных хромосом. Хромосомные
болезни возникают в результате мутаций в половых
клетках одного из родителей. Из поколения в
поколение передаются не более 3-5 % из них.
Хромосомными нарушениями обусловленыпримерно
50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

• Все хромосомные болезни принято
делить на две группы:

аномалии числа хромосом нарушения
структуры хромосом.

Транслокации 
Делеции Инверсии
Дупликации 
Изохромосомия 
Возникновение кольцевых
хромосом

синдром Дауна — трисомия
по 21 хромосоме, к
признакам относятся:
слабоумие, задержка роста,
характерная внешность,
изменения дерматоглифики;синдром Патау —
трисомия по 13 хромосоме,
характеризуется
множественными пороками
развития, идиотией, часто —
полидактилия, нарушения
строения половых органов,
глухота; практически все
больные не доживаютдо
одного года;

Синдром Дауна
Синдром Пату
Для СП характерны
множественные врожденные
пороки развития головного мозга
и лица. Это патогенетическая
единая группа ранних (и,
следовательно, тяжелых)нарушений формирования
головного мозга, глазных яблок,
костей мозговой и лицевой частей
черепа. Окружность черепа
обычно уменьшена, встречается и
тригоноцефалия. Лоб...