Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека

  • 02 апр. 2013 г.
  • 9652 Слова
Карагандинский государственный медицинский университет
Кафедра молекулярной биологии
и медицинской генетики







СРО
Тема: «Роль наследственности и среды
в наследственной патологии человека».














Подготовила: студентка 156 гр.ОМ Суйеубаева А.Ж.
Проверили :старший преподаватель Татина Е.С.преподаватель Кинаятов М.А.





Караганда 2012
План.
Введение
1. Наследственные болезни человека
1.2 Хромосомные болезни
1.3 Генные (или менделевские) болезни
1.4 Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением
1.5 Болезни с нетрадиционным типом наследования
2. Особенности человека как объектагенетических исследований
3. Методы изучения генетики человека
Заключение




Введение.
Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, так же как фенотип любого живого организма, является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы. Степень зависимости результатов этого процесса от условий, в которых он протекает, у человекаопределяется его социальной природой.
Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной или играть определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем доля участия генетических и средовых факторов варьирует при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на три основные группы.Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назватьболезнь Дауна, гемофилию, фенилкетонурию.
Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных индивидумов могут различаться. В одних случаях эти различия обусловлены дозой мутантного аллеля в генотипе. В других — степень выраженности симптомов зависит от факторов среды, в том числе от наличияспецифических условий для проявления соответствующей мутации. Так, гомозиготы по аллелю HbS HbS болеют анемией, а гетерозиготы НbА HbS в обычных условиях вполне здоровые люди, тогда как при пониженном парциальном давлении кислорода, например в условиях высокогорья, они страдают от гипоксии. Неблагоприятные последствия нарушения развития центральной нервной системы, приводящие к слабоумию у гомозигот по аллелюфенилкетонурии, удается в значительной степени снизить, применяя на протяжении определенного отрезка времени после рождения искусственную диету, лишенную аминокислоты фенилаланина. Подагра, обусловленная патологически измененным геном, развивается при длительном неблагоприятном воздействии среды, связанном с особенностями питания. Ее проявления также можно ослабить диетотерапией.
Мультифакториальные заболевания, илиболезни с наследственным предрасположением. К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит отгенетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова.
Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов среды — травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах...
tracking img