Синдром Дауна

Презентация на тему:

Выполнила: Ковригина
Анастасия 152 гр. ФВСО

Что такое синдром
Дауна?

• самая распространённая генетическая аномалия.
• врожденное нарушение развития, проявляющееся
умственной отсталостью, нарушением роста
костей и другими физическими аномалиями.
• одна из форм геномной патологии, при которой
чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами
вместо нормальных 46

Изистории…
• Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — ученый,
впервые описавший синдром Дауна и
назвавший его "монголизм«, а также
предложил ошибочную теорию расовой
регрессии,. На самом деле синдром Дауна
не связан с расовыми особенностями и
встречается у представителей всех рас.
Фамилия доктора совпадает с английским
словом, обозначающим "вниз", в
результате чего возникло популярное
заблуждение о сути синдрома Дауна
(умственнойотсталости) — однако
синдром назван так в 1965 г. только по
имени собственному, без дополнительных
коннотаций.
• Слово "синдром" означает набор
признаков или характерных черт.
Синдром Дауна, как показал в 1959 году
французский ученый Жером Лежен
(Lejeune), - это генетическое состояние,
которое существует с момента
зачатия и определяется наличием в
клетках человека дополнительной
хромосомы.

Нарис.
английский
учёный Джон
Даун

• Болезнь Дауна
встречается в 1
случае на 500-800
новорождённых.
Изучение кариотипа
больных синдромом
Дауна показало
наличие в
хромосомном наборе
дополнительной 21
хромосомы, т.е.
трисомию по этой
хромосоме.

• Тело человека состоит из
миллионов клеток,
каждая из которых
обычно содержит 46
хромосом. Хромосомы
расположены парами половина от матери,
половина от отца.У
людей с синдромом Дауна
в 21-й паре присутствует
дополнительная
хромосома, вследствие
чего, в клетках
оказывается по 47
хромосом. При этом у
родителей, как правило,
нормальный генотип.

Формы синдрома Дауна
• Примерно в 95 % случаев возникает
ненаследственный вариант болезни — простая
полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная
нерасхождением хромосом во время мейоза .
• Примерно у 3 % больныхнаблюдается
мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю
хромосому).
• В остальных случаях синдром вызван
спорадической или наследуемой
транслокацией 21-й хромосомы. Такие
транслокации возникают в результате слияния
центромеры 21-й хромосомы и другой
акроцентрической хромосомы.

Внешние признаки
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальноеукорочение черепа) — 81 %
кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
монголоидный разрез глаз — 80 %
Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности — 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвитиясредних фаланг)- 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
зубные аномалии — 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
плоская переносица — 52 %
бороздчатый язык — 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
короткая широкая шея —45 %
ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
короткий нос — 40 %
страбизм = косоглазие — 29 %
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
эписиндром — 8 %
стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
врожденный лейкоз — 8 %.

• Монголоидны
й разрез глаз

•Зубная
аномалия

•Характерная
поперечная
складка на
ладони

•Плоскоелицо
•Короткий
нос
•Короткая
шея

Предимплантационная
генетическая диагностика

•Суть методики заключается
в проведении генетического
тестирования эмбрионов до
переноса их в полость матки
женщины. Тестирование
позволяет определить,
какие из эмбрионов,
"генетически здоровы", а
какие содержат
поврежденные гены. Для
переноса в матку матери
отбираются только
"здоровые"...