синдром хантера

Министерство здравоохранения Российской Федерации
Государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИКО-СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙУНИВЕРСИТЕТ А.И. ЕВДОКИМОВА»

СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ ФАКУЛЬТЕТ
Кафедра «Медицинской генетики»

Презентация на тему: «Синдром Хантера»

Выполнил студент 38 группы стоматологического факультета, Ефремов АртемМУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
Мукополисахаридозы – группа заболеваний, обусловленных
генетическим дефектом ферментного расщепления углеводной
части молекулы мукополисахаридов (гликозоаминогликанов).
В зависимости от того,какой фермент отсутствует,
мукополисахаридозы делятся на несколько типов:
МПС I (синдромы Гурлера, Гурлера-Шейе и Шейе);
МПС II (синдром Хантера);
МПС III (синдром Санфилиппо);
МПС IV (синдром Моркио);МПС VI (синдром Марото-Лами).

Мукополисахариды получили свое название
потому, что ряд веществ этого класса имеет
слизистую консистенцию (от лат. «muсоr» —
слизь). Состоят из гексоз, аминосахаров иуроновых кислот. Хондроитин-серная и
гиалуроновые кислоты служат основными
строительными элементами соединительной
ткани.

СИНДРОМ ХАНТЕРА
Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) редкое генетическоезаболевание, сцепленное с Ххромосомой, при котором вследствие ферментной
недостаточности происходит неполное разрушение
и накопление кислых мукополисахаридов
(гликозаминогликанов) в различных тканях.
Тип наследования:X-сцепленный рецессивный
Формы: от лёгкой (с сохранным интеллектом) до
тяжёлой (с резко прогрессирующим течением)
Распространённость: примерно 1 на 100000
мальчиков
Фермент: альфа-L-идуронатсульфатазаКЛИНИЧЕСКИЕ
ПРИЗНАКИ
На момент рождения дети с синдромом Хантера выглядят клинически
здоровыми. Первые признаки заболевания проявляются в 2—4 года. До
этого возраста проявления заболеваниянеспецифичны: у детей могут
отмечаться повторные риниты, шумное дыхание, пупочные и паховые
грыжи, гидроцеле.
Другие ранние признаки мукополисахаридоза II типа:
...